Zu unserem A-Wurf gab und gibt es viele Spekulationen, hier möchte ich versuchen so transparent wie möglich Neuigkeiten einzustellen.  


entgegen einer Veröffentlichung ist es sehr wohl möglich die Farben die aus einer schwarz/weiß Verpaarung fallen vorzubestimmen. Sofern die Eltern des Wurfs auf ihre genetischen Ausgangsfarben getestet wurden. 

 

Unsere Welpen sind samt der Eltern von der Universität Bern in eine Studie aufgenommen worden.

Dort forschen Professor Dr. Leeb und sein Team. Die Forschung dort bezieht sich auf viele verschiedene Erbgänge wie Farben oder Krankheiten. Das unsere Welpen zufällig zu einer Studie passten, war für mich ein Riesen Glücksfall. 

Ich möchte mich ganz herzlich für diese tolle Chance bedanken, das Ergebniss dieser Studie können sie hier auf Englisch nachlesen:


http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0185944


Ganz untätig konnte ich aber auch nicht bleiben die neugier war zu groß, deshalb haben wir einige Untersuchungen machen lassen:


Bei Genokanin wurde die DNA der Welpen hinterlegt und ein Elternschaftsnachweiss erstellt. 


Alle unsere Welpen wurden bei Laboklin auf ihre Farbgenetik getestet:

auf dem K-Lokus sind alle dominant schwarz KB/Ky.

Auf dem A-lokus sind alle 6 aw/a. 

Der D-lokus ergab das kein Welpe eine dilute Aufhellung hat. 

Aijack-Otto und Akimo sind D/D (reinerbig nicht delute)  die anderen 4 mischerbig d/D, auch bei einem mischerbingen Hund ist eine Aufhellung durch delute ausgeschlossen. 


Die Farbe der Welpen entspricht nicht dem Bekannten braun beim Spitz. In alten Zuchtbüchern sind wir soweit fündig geworden, das Ende der 80er Jahre zwar hellbraune Welpen geboren wurden, allerdings wurden diese damals nicht aufgezogen.


Meine persönliche Stellungnahme zu den braunen Welpen aus dem A-Wurf und der Studie in Bern:


Die Studie der Uni Bern über die Farbe dreier Welpen unseres A-Wurfs wurde im Oktober 2017 veröffentlicht. 
Im Rahmen dieser Studie wurde herausgefunden, dass die braune Farbe der Welpen kein gewöhnliches Braun ist, sondern auf eine, laut wissenschaftlicher Definition, bestimmte Form von Albinismus mit der Bezeichnung OCA2, hervorgerufen wird.
Der Oculocutane Albinismus Typ 2 (OCA 2) ist bereits bei Menschen und Mäusen bekannt, beim Hund wurde er, dank dieser Studie, nun zum ersten Mal Nachgewiesen. 
Durch OCA2 wird die Bildung hauptsächlich des schwarzen Pigments beeinträchtigt, was dazu führt, dass sich in Haut, Haar und Augen kein schwarzes Pigment einlagert, sondern im Fall unserer Welpen, ein ungewöhnlich hellbraunes Pigment zeigt. Mit zunehmendem Alter ist eine Zunahme der Pigmentierung zu erwarten.  Für OCA2 ist eine Veränderung der RNA verantwortlich. 
Ich wurde schon einige Male darauf angesprochen dass die braun pigmentierten Hunde aus meinem A-Wurf krank seien. Im streng medizinischen Sinne ist das wahrscheinlich richtig. Dennoch hat keiner der Hunde einen lebensbeeinträchtigenden Schaden. Es ist eine Pigmentstörung die für die betroffenen Hunde offensichtlich nicht mit Leiden oder gesundheitlichen Beeinträchtigungen einhergeht. Sie sind fit, wesensfest und haben keine Probleme. Ihre Besitzer sind glücklich mit ihren Hunden und ich bin glücklich, dass keiner auch nur auf die Idee kommt, seinen Hund als krank anzusehen oder mir dies vorzuhalten. Da es zu dieser Genvariante bisher bei Hunden keine Langzeitstudie gibt, bleibt ab zu warten, ob dies so bleibt. Ich hoffe es für die Hunde und ihre Besitzer.
Als Welpen waren die drei OCA2 betroffenen Welpen empfindlich auf helles Licht, das zeigte sich beim stark reflektierenden Schnee oder auch wenn die Welpen vom Schatten in die Sonne liefen, sehr deutlich. Zwischenzeitlich haben sich die Augen, wie erwartet, von blau zu hellbraun nach pigmentiert und damit hat, nach Angaben der Besitzer, auch die Lichtempfindlichkeit nachgelassen. Dennoch besteht eine gewisse Lichtempfindlichkeit. Daher sollte nicht gezielt  auf diese Mutation gezüchtet werden.
Die drei schwarzen Welpen sind von OCA2 nicht betroffen, einer von Ihnen ist allerdings Träger.
Es wird davon ausgegangen, dass in den letzten Jahren mehrfach Welpen mit OCA2 geboren wurden,  die Veränderung aufgrund der weißen Fellfarbe aber nicht aufgefallen ist, bzw. man der Ursache für die veränderte Pigmentierung der Nasen, Lefzen und Augen nicht weiter untersuchen lassen hat.
Die verantwortliche Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Meine Hündin trägt es, ebenso der Vater der Welpen. Da die Elterntiere dieses Gen auch wiederum nur vererbt bekommen haben, steht es außer Frage, dass es in jeder Generation deren Ahnen weitere Anlageträger geben muss. Es ist also davon auszugehen, dass eine Vielzahl von Großspitzen Träger der OCA2 Mutation sind, sowohl weiß als auch schwarze und braune.  
Es ist populationsgenetisch nicht opportun, Träger von rezessiven Defektgenen aus der Zucht auszuschließen, vielmehr sollte, sofern ein DNA-Test verfügbar ist, entsprechende Zuchtlenkung  betrieben werden und Träger nur mit Nichtträgern verpaart werden. Somit kommt das unerwünschte Gen nicht zur Ausprägung und die übrigen Gene der Trägertiere können der Population erhalten bleiben. Dies entspricht dem Stand der Wissenschaft ebenso wie der VDH-Zuchtordnung und ist gerade zur Stabilisierung kleiner Populationen unerlässlich.

Leider steht derzeit noch kein DNA-Test zur Verfügung, um Träger von OCA2 ausfindig zu machen. Ein Labor ist aber zurzeit (Stand Dezember 2017) dabei, diesen zu etablieren und er soll schon bald zur Verfügung stehen. 
Den Vorwurf ich hätte versucht das Ergebnis der Studie in irgendeiner Form unterschlagen wollen, kann ich so nicht stehen lassen. Wieso hätte ich das tun sollen? 
Dank der Studie ist es möglich künftig Rücksicht auf diese Veränderung zu nehmen. Ich hatte, um an der Studie teilnehmen zu dürfen, alle Rechte am eingesendeten DNA Material und den Ergebnissen abgegeben. Die Studie wurde mir erst nach ihrer Veröffentlichung zugesendet. Ich habe bisher keine Befunde der an der Studie beteiligten Hunde vorliegen, sobald der Test zu Verfügung steht, werde ich die Untersuchung in Auftrag geben. 
Abschließend möchte ich nachdrücklich darauf hinweisen, dass OCA2 und das ungewöhnliche Braun der Welpen aus meinem A-Wurf, nichts mit den bestehenden Erkenntnissen der Farbgenetik beim Großspitz zu tun hat. Ohne die Veränderung der RNA wären alle sechs Welpen des Wurfes schwarz. 
An der Aussagekraft von Gentests in Bezug auf die Farbgenetik gibt es daher keine Zweifel. 
Die Studie der Uni Bern ist lediglich ein weiterer Baustein zur Aufklärung genetischer Mutationen. Dank dieser Studie wird es uns nun künftig möglich sein, die Ausprägung von OCA2 zu umgehen. 









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Albert mit 18 Wochen






 

Asissa von Jennifer Freiberg abgelichtet